AIM：健康个体全基因组测序 眼看发现罕见病遗传风险

正因如此基因序列组人类基因序列组计划涉及对幼体DNA里30亿个碱基的深入学术研究，是一项先进的生物技术，这项技术将半世纪预测和预防性传染病的21世纪。然而，对身体健康老年人使用基因序列组人类基因序列组计划是有争议的，因为无法人无论如何确定兼具稀有不育不太可能不太可能会的生物体以及癫痫和他们的眼科医生将如何解决问题这些不太可能不太可能会。在普林斯顿大学药学院学术研究员6年末26日发表的一篇从新文章里，报告了NIH捐献的MedSeq工程项目的学术研究结果，MedSeq工程项目是一个还最主要眼科医生和癫痫的随机临床试验，旨在开发合理的程序来传达人类基因序列组计划结果。在MedSeq工程项目里，100名身体健康幼体及其初级医疗卫生医师参与并随机分组，一半拒绝接受正因如此基因序列组人类基因序列组计划，一半未拒绝接受正因如此部基因序列人类基因序列组计划。学术研究员深入学术研究了每个人类基因序列组计划癫痫近5000个与稀有不育症涉及的基因序列，最主要临床表型学，分子表型学，初级医疗卫生，学和法律在内的许多多种不同学科专业的学术研究者联合参与了结果深入学术研究。学术研究技术人员挖掘出，在随机拒绝接受基因序列组人类基因序列组计划的50名身体健康初级医疗卫生癫痫里，有11名（22％）空投预估不太可能会导致以前未确诊的稀有传染病的表型生物体。其里两名癫痫被显然兼具潜在的病症或癫痫，最主要一名空投不太可能引起眼底传染病性状（称为眼底白斑病）的癫痫。这个病人告诉他在弱光条件下看事物很困难，但无法考虑到他的视力问题有表型环境因素的不太可能性。另一名癫痫被挖掘出的表型生物体与斑驳卟啉症涉及联，学术研究结果解释了癫痫和家人的神秘皮疹和阳光一般来却说。其他九名发起者不兼具表型传染病不太可能不太可能会。例如，两名癫痫有与痉挛异常涉及的生物体，但是心脏病的安全检查出现异常。不太可能，但不能赞同，他们将来不太可能会出现心脏问题。工程项目首席副总裁Jason Vassy却说：“对身体健康幼体进行时正因如此基因序列组人类基因序列组计划给予了人口为120人，即只有某些基因序列生物体不太可能会对身体健康引致实际影响。 这项学术研究发放了一些无论如何的证据，我们可以培训初级医疗卫生发放者前提地管理癫痫的人类基因序列组计划结果。”初级医疗卫生眼科医生在学术研究开始时拒绝接受了六个小时的培训，了解如何向拒绝接受人类基因序列组计划的幼体解释一页专门其设计的基因序列组测试报告。与表型学术研究员进行时发表意见是可行的，但不是必需的。初级医疗卫生眼科医生可以根据自己的正确来了解人类基因序列组计划幼体的情况。分子药学试验中室主任Heidi Rehm博士和指导基因序列组深入学术研究的学术研究技术人员Heidi Rehm博士显然：“我们惊奇地看见表征身体健康的幼体也空投着稀有表型传染病的生物体不太可能不太可能会。我们挖掘出大约有五分之一的样本老年人空投感染性生物体，这表明我们平常老年人患稀有传染病的不太可能不太可能会不太可能远高于以前所怀疑的。”然而，空投其里一种生物体的幼体就此究竟不太可能会拓展成传染病，这一点不一定无论如何清楚。此外，学术研究技术人员来得了两组发起者，挖掘出拒绝接受基因序列组人类基因序列组计划的癫痫并无法展现出出较高的抑郁持续性。 相反，他们花钱了来得多的医疗安全检查，并在拒绝接受其人类基因序列组计划结果后的六个年末内平均值缩减了350多美元的医疗医疗卫生费用。本学术研究里小样本量的金融业差异无社不太可能会学意义。MedSeq工程项目调查技术人员显然，由于样本量大得多，因此学术研究结果应谨慎解释，因为该学术研究是在一个社不太可能会科学医疗里心进行时的，那些癫痫和初级医疗卫生医师都不能亦然一般老年人。他们还强调，空投表型不太可能不太可能会标上不一定意味着病人有或一定不太可能会拓展该传染病。在身体健康老年人里挖掘出这些不太可能不太可能会标志究竟真的不太可能会发放身体健康益处，或将不太可能会产生不必要的探测和后续程序以引致来得多的危害，都是很关键的待查证的问题。普林斯顿大学药学院的药学教授职资深笔记Robert C. Green博士强调：“正因如此基因序列组人类基因序列组计划和其他药学技术在日常药学实践里的融合兼具来得加令人兴奋的脆弱性，同时兼具预测和预防性传染病的商业价值。但是，我们不一定需要其设计来得多的试验中以来得好的深入学术研究结果，如MedSeq工程项目，不一定需要缩小样本量，并在来得长的等待时间内收集结果，以显示基因序列组药学的正因如此部商业价值。”原始典故：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188